朱丽叶抱着弥留之际的米拉（摄于2021年2月9日）

文/李珊珊  编辑/贾冬婷

艰难的确诊

“米拉刚刚确诊时，我完全不知道下一步怎么办。我不知道什么是基因疾病，不了解什么是罕见病，我开始去读相关论文，去网络上搜索有没有类似的病，生活一下子变得不一样了。”米拉的妈妈朱丽叶对本刊记者讲起了她和女儿的故事。

朱丽叶出生在华盛顿，求学在波士顿，之后因为美食和艺术去意大利待了五六年，最终她与丈夫定居在科罗拉多。2010年的冬天，米拉就出生在这里。视频里，朱丽叶指着暴风雪刚过的窗外：“这里有很多山，适合爬山和远足。”

刚出生的米拉和育儿书上的描述并没有什么差别，而朱丽叶也一样，与那些战战兢兢的新妈妈们别无二致——母乳到两岁，刚生下来的半年，“我们几乎形影不离”，以至于送两岁的米拉去托儿所的时候，朱丽叶深深体会到了分离焦虑。

朱丽叶讲述，起初一切都很正常。米拉学走路，学滑雪，她活泼多话，喜欢骑单车，喜欢泥水坑，喜欢芒果冰激凌，也喜欢那首叫《魔龙泡芙》（Puff，the Magic Dragon）的歌。

然而，米拉3岁时，一切都变了。先是走路踉踉跄跄，摔倒，不再有力气抓住勺子，说话越来越困难。4岁时，米拉开始把书本拉扯到贴近眼睛，她开始看不清东西，直至最终失去了视力，只能靠妈妈向她描述天空中那绵羊一样蓬松的白云……

朱丽叶和丈夫开始带着米拉到处看病，“找了骨科医生、验光师、眼科医生、神经科医生，进行语言、视觉和运动方面的各种评估，甚至，找物理治疗师进行理疗……然而，这些治疗只是偶尔能改善一点点症状，大部分时候完全无用”。

米拉6岁那年，朱丽叶带她去了他们州里最好的综合性儿童医院——科罗拉多州儿童医院，经过漫长的一整周的各种检测，医生得出了诊断——米拉患有贝敦氏病。

贝敦氏病（Batten’s Disease），又叫神经元腊样纸褐质沉积症（NCLs）。因为基因突变的原因，患者的溶酶体——一组用来清除细胞内废物分子的单元，不能正常工作，导致代谢废物脂褐素堆积沉淀，干扰正常大脑功能和其他重要器官功能，从而导致了大脑损伤和各种退行性的症状。

退行性，是这类疾病的重要特征。