戈谢病是一种极为罕见的遗传病,得病者由于体内葡糖脑苷脂酶缺乏,导致葡糖脑苷脂会在体内贮集,进而侵蚀肝脾脏,多数病人会出现肝脾异常肿大的状况,并伴随骨痛、癫痫,严重者则面临着终身残疾,甚至死亡。作为一种罕见病,国外对戈谢病的流行病学调查显示,戈谢病发病率为1/20万~1/10万。国内暂无相应的数据,据估算,中国实际患者数量不超过1000例。“国内目前被确诊病例大概在400人左右。”
02-26 13:52
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